Mất đoạn gen Alpha Thalassemia
Thông tin xét nghiệm:
Giúp phát hiện tình trạng thiếu hụt chuỗi globin alpha do mất 1-4 gen, biểu hiện từ không triệu chứng (mang gen) đến thiếu máu nặng (HbH, phù thai). Các phương pháp gồm xét nghiệm công thức máu (MCV, MCH), điện di huyết sắc tố (Hb), và đặc biệt là xét nghiệm gen, giúp xác định chính xác loại đột biến mất đoạn (ví dụ: –α 3.7, –α 4.2) và tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh để ngăn ngừa sinh con bị bệnh nặng.
Xét nghiệm dành cho ai ?
Các nhóm đối tượng cụ thể:
- Người có tiền sử gia đình: Có người thân mắc bệnh Thalassemia hoặc đã từng sinh con bị Thalassemia.
- Cặp đôi có kế hoạch kết hôn/sinh con: Để được tư vấn di truyền trước khi mang thai và tránh sinh con mắc bệnh.
- Phụ nữ mang thai: Đặc biệt là trong 3 tháng đầu thai kỳ hoặc nếu có kết quả sàng lọc ban đầu nghi ngờ.
- Người có triệu chứng thiếu máu: Da xanh xao, mệt mỏi kéo dài, chóng mặt, không đáp ứng với bổ sung sắt.
- Người thuộc vùng dịch tễ cao: Các dân tộc thiểu số ở miền núi phía Bắc, Tây Nguyên, người có gốc Đông Nam Á, Trung Đông.
- Trẻ em: Có dấu hiệu thiếu máu, vàng da, gan lách to hoặc kết quả sàng lọc nghi ngờ bệnh từ 6 tháng tuổi trở lên.

