DIAN LABORATORY

Đột biến gen Alpha Thalassemia

HomeDịch vụ khámĐột biến gen Alpha Thalassemia

Đột biến gen Alpha Thalassemia

Mã Dịch Vụ : 30191
Thông số : 1
Giới Tính : Nam/Nữ
Thời Gian nhận kết quả : 7 ngày
Giá Dịch Vụ: 1.699.000VNĐ

Giúp chẩn đoán chính xác bệnh thiếu máu bẩm sinh do giảm sản xuất chuỗi globin alpha, xác định người mang gen và tiên lượng mức độ bệnh, bao gồm các bước ban đầu như tổng phân tích tế bào máu (MCV, MCH thấp), điện di hemoglobin (HbH, Hb Bart's) và xét nghiệm gen (PCR, giải trình tự) để phát hiện đột biến gen HBA, quan trọng cho việc tư vấn tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.

Đối tượng nên xét nghiệm sàng lọc ban đầu (Công thức máu)
- Vợ chồng có kế hoạch sinh con/chuẩn bị kết hôn: Phát hiện sớm nguy cơ di truyền.
- Phụ nữ mang thai: Sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Người có triệu chứng thiếu máu (mệt mỏi, da xanh, chóng mặt): Tìm nguyên nhân.
- Người có tiền sử gia đình: Có người thân mắc bệnh hoặc đã từng sinh con phù thai, lưu thai.
- Người thuộc dân tộc có tỷ lệ mang gen cao: Đặc biệt ở vùng cao, dân tộc thiểu số.
- Đối tượng cần xét nghiệm gen chuyên sâu (Xác định đột biến)
- Những người có kết quả sàng lọc ban đầu (công thức máu) cho thấy hồng cầu nhỏ, nhược sắc (MCV, MCH thấp).
- Người có kết quả điện di huyết sắc tố định hướng Alpha Thalassemia.
- Gia đình có con bị Thalassemia hoặc có kết quả NIPT/xét nghiệm nước ối nghi ngờ thai nhi bị bệnh.

ĐỀ XUẤT