G6PD
Thông tin xét nghiệm:
Xét nghiệm máu để chẩn đoán tình trạng thiếu hụt men Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, một enzyme quan trọng bảo vệ hồng cầu khỏi bị tổn thương oxy hóa; thiếu hụt G6PD là bệnh di truyền liên kết X, khiến hồng cầu dễ vỡ khi tiếp xúc với một số thuốc, thực phẩm (như đậu fava) hoặc nhiễm trùng, dẫn đến thiếu máu tán huyết, vàng da ở trẻ sơ sinh (vàng da nhân), mệt mỏi, da xanh, tiểu sậm màu. Xét nghiệm đo hoạt độ enzyme (đơn vị U/g Hb hoặc IU/10^12 HC) để xác định mức độ thiếu hụt (nhẹ, trung bình, nặng) và cần sàng lọc sớm ở trẻ sơ sinh từ gót chân.
Xét nghiệm dành cho ai ?
Đối tượng bắt buộc (Sàng lọc sơ sinh)
- Tất cả trẻ sơ sinh: Xét nghiệm máu gót chân 36-48 giờ sau sinh để phát hiện sớm bệnh và tư vấn di truyền.
Đối tượng có nguy cơ cao (Cần xét nghiệm khi có triệu chứng hoặc tiền sử)
- Nam giới: Vì bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, nam giới dễ mắc bệnh hơn.
- Người có tiền sử gia đình: Nếu có cha, anh chị em ruột bị thiếu G6PD, bạn có nguy cơ cao.
- Người có triệu chứng:
- Vàng da, vàng mắt nặng, bỏ bú (ở trẻ sơ sinh).
- Mệt mỏi, xanh xao, tim đập nhanh, khó thở, chóng mặt.
- Nước tiểu sẫm màu (màu xá xị), sốt cao, đau bụng, đau lưng.
- Đối tượng chủng tộc: Người gốc Á, Phi, Địa Trung Hải có tỷ lệ mắc cao hơn.
Đối tượng cần tầm soát trước khi dùng thuốc/ăn uống
- Trước khi dùng các loại thuốc: Kháng sinh, giảm đau, hạ sốt, trị sốt rét, ung thư có thể gây tan máu.
- Tránh các thực phẩm: Đậu tằm (fava beans), long não.

