Newborn Screening Test (NST&LSD) (82 bệnh + 7 bệnh LSD)
Thông tin xét nghiệm:
Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và rối loạn chuyển hóa ngay khi trẻ chưa có triệu chứng lâm sàng.
Xét nghiệm dành cho ai ?
Tất cả trẻ sơ sinh đều là đối tượng của xét nghiệm này, cụ thể:
- Trẻ sơ sinh từ 24 - 72 giờ tuổi: Đây là "thời điểm vàng" để lấy máu gót chân. Sau 72 giờ xét nghiệm vẫn có giá trị, nhưng việc phát hiện muộn có thể làm giảm hiệu quả điều trị.
- Trẻ có nguy cơ cao: Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền, rối loạn chuyển hóa, hoặc có anh chị em ruột từng tử vong không rõ nguyên nhân ở giai đoạn sơ sinh.
- Trẻ có biểu hiện bất thường sớm: Bú kém, nôn trớ không rõ nguyên nhân, li bì, hoặc có mùi cơ thể/nước tiểu lạ ngay sau khi sinh

