DIAN LABORATORY

Newborn Genome Screening (90+ bệnh từ 0-9 tuổi)

HomeDịch vụ khámNewborn Genome Screening (90+ bệnh từ 0-9 tuổi)

Newborn Genome Screening (90+ bệnh từ 0-9 tuổi)

Mã Dịch Vụ : 31066
Thông số : 1
Giới Tính : Nam/Nữ
Thời Gian nhận kết quả : 12 ngày
Giá Dịch Vụ: 5.000.000VNĐ

Xét nghiệm này tập trung vào các nhóm bệnh phổ biến và nguy hiểm ở trẻ nhỏ mà các phương pháp sàng lọc lấy máu gót chân thông thường có thể bỏ sót:
- Rối loạn chuyển hóa (40+ bệnh): Bao gồm rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ, acid amin và chu trình urea (như Phenylketon niệu, thiếu men Citrin).
- Bệnh lý hệ miễn dịch & Huyết học: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), thiếu men G6PD, suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID).
- Bệnh lý nội tiết & Thần kinh: Suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng).
- Bệnh dự trữ thể tiêu (Lysosomal): Như bệnh Pompe, Gaucher, Niemann-Pick.
- Bệnh lý cơ xương & Chậm phát triển: Các đột biến gen gây loạn dưỡng cơ hoặc chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh.

Xét nghiệm này đặc biệt phù hợp cho:
- Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (0 - 9 tuổi): Những trẻ chưa có triệu chứng nhưng muốn được tầm soát sớm các bệnh lý di truyền mà xét nghiệm máu gót chân thông thường (NST) có thể bỏ sót.
- Trẻ có biểu hiện lâm sàng chưa rõ nguyên nhân: Chậm phát triển tâm thần vận động, co giật, trương lực cơ giảm, hoặc các vấn đề về tiêu hóa/hấp thụ kéo dài mà chưa tìm ra lý do.
- Gia đình có tiền sử bệnh lý: Cha mẹ là người mang gen bệnh hoặc đã có con trước đó mắc các bệnh di truyền, bệnh hiếm.
- Cha mẹ muốn chủ động quản lý sức khỏe cho con: Muốn biết nguy cơ mắc bệnh trong tương lai để có chế độ dinh dưỡng, tiêm chủng và theo dõi y tế cá nhân hóa.

ĐỀ XUẤT