Sàng lọc hội chứng Fragile X
Mã Dịch Vụ : 31062
Thông số : 1
Giới Tính : Nam/Nữ
Thời Gian nhận kết quả : 10 ngày
Giá Dịch Vụ: 4.000.000VNĐ
Thông tin xét nghiệm:
Sàng lọc hội chứng Fragile X (Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy) là xét nghiệm di truyền (thường là xét nghiệm máu, phân tích gen FMR1 - kỹ thuật PCR hoặc Southern blot) nhằm xác định số lượng lặp lại CGG, giúp chẩn đoán bệnh hoặc người mang gen tiền đột biến.
Xét nghiệm dành cho ai ?
Đối tượng cần xét nghiệm:
Trẻ em (nam và nữ): Chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển thể chất, rối loạn phổ tự kỷ (ASD), hoặc có các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (mặt dài, tai to).
Tiền sử gia đình: Người có người thân (anh chị em, họ hàng) mắc hội chứng Fragile X hoặc tiền sử gia đình chậm phát triển trí tuệ chưa rõ nguyên nhân.
Sức khỏe sinh sản: Phụ nữ có tiền sử gia đình, phụ nữ có dấu hiệu suy buồng trứng sớm (trước 40 tuổi) hoặc nồng độ FSH tăng cao, hoặc phụ nữ mang thai.

