JAK2V617F mutation
Thông tin xét nghiệm:
Xét nghiệm đột biến gen JAK2 V617F (phát hiện qua máu ngoại vi, kỹ thuật AS-PCR,) là tiêu chuẩn vàng giúp chẩn đoán các bệnh lý tủy tăng sinh mạn tính (MPN) như đa hồng cầu nguyên phát, tăng tiểu cầu tiên phát và xơ tủy. Đột biến này có mặt ở >95% bệnh nhân đa hồng cầu và ~50% trường hợp tăng tiểu cầu/xơ tủy.
Xét nghiệm dành cho ai ?
Đối tượng cần xét nghiệm
Đa hồng cầu nguyên phát (PV): Hồng cầu tăng cao, Hb > 185 g/l (nam) hoặc > 165 g/l (nữ).
Tăng tiểu cầu tiên phát (ET): Số lượng tiểu cầu cao kéo dài, có nguy cơ huyết khối.
Xơ tủy nguyên phát (MF): Tủy xương bị xơ hóa, lách to.
Người bệnh có dấu hiệu lâm sàng: Tăng bạch cầu, tăng tiểu cầu không rõ nguyên nhân, lách to, hoặc tắc mạch (huyết khối) tái phát.
Sàng lọc trong các trường hợp nghi ngờ ung thư máu do rối loạn tủy xương.

