Nghi ngờ Bệnh Wilson (tích tụ đồng):
- Triệu chứng gan: Đau bụng, buồn nôn, vàng da, chức năng gan suy giảm.
- Triệu chứng thần kinh/tâm thần: Run tay chân, khó đi lại, khó nuốt, thay đổi tính cách, lo âu, trầm cảm.
Nghi ngờ Thiếu đồng:
- Triệu chứng: Da nhợt nhạt, mệt mỏi, thiếu máu, loãng xương, bạch cầu thấp, ngứa ran tay chân.
- Nghi ngờ Hội chứng Menkes (ở trẻ em):
- Triệu chứng: Tóc thưa, xoăn, giòn, dễ gãy; co giật; trương lực cơ thấp; chậm phát triển; khó cho ăn.
Sàng lọc sớm:
- Người có tiền sử gia đình mắc bệnh Wilson hoặc các rối loạn chuyển hóa đồng di truyền khác, ngay cả khi chưa có triệu chứng.
Theo dõi:
- Đánh giá mức độ đồng dư thừa hoặc thiếu hụt, theo dõi hiệu quả điều trị các bệnh lý liên quan.