17-OHP
Thông tin xét nghiệm:
Xét nghiệm máu quan trọng để sàng lọc và chẩn đoán bệnh Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ sơ sinh, phát hiện sớm rối loạn nội tiết do thiếu hụt enzyme chuyển hóa hormone, giúp ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm như khủng hoảng mất muối, tử vong, và các biểu hiện dậy thì sớm, rậm lông ở trẻ lớn hơn. Xét nghiệm này thường được lấy máu gót chân khi trẻ 2-3 ngày tuổi, kết quả cao hơn ngưỡng cho thấy nguy cơ cao mắc CAH, cần làm xét nghiệm máu tĩnh mạch để chẩn đoán xác định.
Xét nghiệm dành cho ai ?
Đối tượng cụ thể:
- Trẻ sơ sinh (Sàng lọc): Lấy máu gót chân 2-3 ngày sau sinh để phát hiện sớm CAH.
- Trẻ nhỏ có triệu chứng CAH:
- Biểu hiện sớm: Nôn trớ, lờ đờ, bỏ bú, khóc khan, huyết áp thấp, cơ quan sinh dục không rõ giới tính.
Trẻ lớn và thanh thiếu niên:
- Dậy thì sớm (nam), mọc lông mu, mụn trứng cá sớm.
- Biểu hiện nam hóa ở nữ giới (lông rậm, giọng nói trầm).
- Phụ nữ (nghi ngờ CAH khởi phát muộn):
- Kinh nguyệt không đều, vô kinh, rậm lông, có xu hướng nam hóa.
Nam giới (nghi ngờ CAH khởi phát muộn):
- Dậy thì sớm, cơ quan sinh dục phát triển bất thường.
Trong thai kỳ:
- Chọc nước ối để sàng lọc CAH.

