C677T
Thông tin xét nghiệm:
Xét nghiệm di truyền để phát hiện biến thể trên gen MTHFR, liên quan đến nguy cơ cao hơn đối với các vấn đề tim mạch, biến chứng thai kỳ (sảy thai liên tiếp, dị tật ống thần kinh) và chứng tự kỷ do ảnh hưởng đến chuyển hóa folate và nồng độ homocysteine trong máu. Kết quả xác định kiểu gen (CC, CT, TT) giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ và tư vấn điều trị, nhưng cần kết hợp với các xét nghiệm khác vì đa hình này không phải là nguyên nhân duy nhất,.
Xét nghiệm dành cho ai ?
Người có nguy cơ tim mạch, biến chứng thai kỳ (sảy thai liên tiếp, thai lưu), gia đình có tiền sử bệnh, và các cặp đôi chuẩn bị làm IVF, để đánh giá sự liên quan đến chuyển hóa folate và các bệnh lý khác như ung thư vú, tiểu đường, giúp xác định yếu tố di truyền gây bệnh, đặc biệt quan trọng ở phụ nữ trước và trong thai kỳ.

