Đồng (Cu)
Thông tin xét nghiệm:
Đo hàm lượng đồng trong máu hoặc nước tiểu, chủ yếu để chẩn đoán Bệnh Wilson (thừa đồng) hoặc các rối loạn chuyển hóa đồng hiếm gặp, cũng như theo dõi hiệu quả điều trị. Đồng là khoáng chất thiết yếu nhưng quá nhiều sẽ gây độc cho gan, não và hệ thần kinh, thường được chỉ định cùng xét nghiệm Ceruloplasmin để đánh giá chính xác tình trạng.
Xét nghiệm dành cho ai ?
Nghi ngờ Bệnh Wilson:
- Triệu chứng gan: Vàng da, gan to, buồn nôn, đau bụng, chán ăn.
- Triệu chứng thần kinh: Run rẩy, co cứng cơ, khó nói, khó nuốt, thay đổi tính cách, trầm cảm, lo âu.
- Triệu chứng khác: Thiếu máu, bạch cầu giảm, loãng xương, chậm phát triển ở trẻ.
- Tiền sử gia đình: Có người thân mắc bệnh Wilson.
Nghi ngờ Hội chứng Menkes:
- Rối loạn di truyền hiếm gặp gây thiếu hụt đồng, biểu hiện ở trẻ sơ sinh (tăng trưởng chậm, co giật, thay đổi tóc và da).
- Đánh giá tình trạng thiếu hụt đồng:
- Khi có triệu chứng thiếu máu, suy giảm miễn dịch.
Theo dõi điều trị:
- Đánh giá hiệu quả điều trị các rối loạn chuyển hóa đồng, đảm bảo lượng đồng trong cơ thể được kiểm soát.

