Nhóm đối tượng ưu tiên xét nghiệm gen:
- Các cặp đôi có kế hoạch kết hôn/sinh con: Đây là nhóm quan trọng nhất để phòng ngừa bệnh, giúp xác định nguy cơ và tư vấn trước khi mang thai.
- Phụ nữ mang thai: Đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ, để phát hiện sớm nguy cơ cho thai nhi.
- Gia đình có tiền sử bệnh: Nếu có người thân mắc bệnh hoặc lưu thai/thai lưu không rõ nguyên nhân.
- Người có triệu chứng: Thiếu máu kéo dài, da xanh xao, mệt mỏi, vàng mắt, chậm phát triển, lách to.
- Người có kết quả sàng lọc ban đầu bất thường: Tổng phân tích tế bào máu cho thấy hồng cầu nhỏ (MCV thấp), nhược sắc (MCH thấp).
- Người có nguồn gốc dân tộc: Sống ở các vùng có tỷ lệ mang gen cao (Châu Á, Địa Trung Hải,...).