G4500
Thông tin xét nghiệm:
Phương pháp giải trình tự gen mạnh mẽ, phát hiện đột biến trên 4503 gen gây bệnh, giúp chẩn đoán các bệnh di truyền phức tạp, xác định nguyên nhân bệnh, hỗ trợ điều trị và định hướng sức khỏe cho thai kỳ hoặc bệnh nhi có biểu hiện lâm sàng không điển hình. Xét nghiệm này phân tích đột biến điểm, mất/lặp đoạn nhỏ trong vùng mã hóa gen, cũng như lệch bội nhiễm sắc thể, cung cấp thông tin giá trị cho các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con và những người có tiền sử bệnh di truyền gia đình.
Xét nghiệm dành cho ai ?
Thai nhi/bệnh nhi có triệu chứng lâm sàng phức tạp (đa dị tật, đa tổn thương cơ quan, không điển hình), gia đình có tiền sử bệnh di truyền, các cặp đôi chuẩn bị kết hôn/mang thai, và các trường hợp kết quả xét nghiệm gen khác âm tính nhưng vẫn có triệu chứng bệnh, nhằm xác định nguyên nhân bệnh lý di truyền sâu hơn.

