Karyotype
Thông tin xét nghiệm:
Xét nghiệm Karyotype (nhiễm sắc thể đồ) là kỹ thuật phân tích số lượng và cấu trúc bộ nhiễm sắc thể (NST) người (46,XX hoặc 46,XY) từ tế bào, nhằm phát hiện các rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc nguyên nhân hiếm muộn. Mẫu thường là máu, dịch ối, gai nhau, hoặc tủy xương, hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Down, Turner, Klinefelter.
Xét nghiệm dành cho ai ?
Đối tượng cần thực hiện xét nghiệm
Vô sinh, hiếm muộn: Các cặp vợ chồng vô sinh không rõ nguyên nhân, sảy thai, thai lưu liên tiếp (nghi ngờ do bất thường NST từ bố hoặc mẹ).
Sàng lọc trước sinh: Thai phụ có kết quả sàng lọc (như NIPT, Double/Triple test) nguy cơ cao, siêu âm thai bất thường, hoặc lớn tuổi.
Trẻ em có dấu hiệu nghi ngờ: Dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển thể chất, hoặc các biểu hiện nghi ngờ hội chứng Down, Turner, Klinefelter.
Các vấn đề về sinh dục: Vô kinh nguyên phát, bộ phận sinh dục không rõ ràng.
Bệnh lý ung thư: Bạch cầu cấp - mãn tính, rối loạn sinh tủy, trước và sau ghép tủy.

