DIAN LABORATORY

Sàng lọc 82 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

HomeDịch vụ khámSàng lọc 82 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sàng lọc 82 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Mã Dịch Vụ : 30953
Thông số : 1
Giới Tính : Nam/Nữ
Thời Gian nhận kết quả : 8 ngày
Giá Dịch Vụ: 4.500.000VNĐ

Phương pháp hiện đại (thường dùng công nghệ khối phổ song song - MS/MS) phát hiện sớm các bệnh di truyền hiếm gặp về chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, ngay cả khi chưa có triệu chứng, bằng cách lấy máu gót chân trẻ trong vài ngày đầu sau sinh. Nó giúp chẩn đoán sớm các bệnh như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, Phenylketon niệu (PKU), và nhiều bệnh lý nghiêm trọng khác, từ đó can thiệp kịp thời để ngăn ngừa di chứng, chậm phát triển trí tuệ hoặc thể chất.

Đối tượng được khuyến cáo mạnh mẽ:
- Trẻ sơ sinh: Đây là nhóm quan trọng nhất, nên được lấy máu gót chân để sàng lọc định kỳ, thường vào ngày thứ 3 đến thứ 5 sau sinh.
Các trường hợp khác cần xét nghiệm:
- Trẻ chậm phát triển tâm thần, vận động mà chưa rõ nguyên nhân.
- Gia đình có tiền sử: Có nhiều con tử vong sớm, không rõ nguyên nhân.
- Trẻ có biểu hiện không đặc hiệu: Như vàng da kéo dài, bú kém, lừ đừ, nôn trớ, co giật, chậm lớn, hoặc các triệu chứng về tiêu hóa, thần kinh, tim mạch....

ĐỀ XUẤT