Sanger
Thông tin xét nghiệm:
Xét nghiệm Sanger (giải trình tự Sanger) là phương pháp "tiêu chuẩn vàng" dựa trên nguyên lý kết thúc chuỗi để xác định chính xác trình tự nucleotide trong các đoạn DNA ngắn (<900 base). Đây là công nghệ chính xác, độ nhạy cao dùng để chẩn đoán gen đơn lẻ, phát hiện đột biến điểm/nhỏ, xác nhận kết quả NGS và tầm soát gia đình.
Xét nghiệm dành cho ai ?
Đối tượng xét nghiệm
Bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh di truyền đơn gen: Cần xác định đột biến cụ thể.
Người thân trong gia đình có tiền sử bệnh di truyền: Cần tầm soát người mang mầm bệnh (carrier screening) hoặc dự đoán nguy cơ (ví dụ: BRCA1 in family).
Thai nhi hoặc cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai: Cần xét nghiệm trước sinh hoặc tiền hôn nhân để phát hiện đột biến lặn.
Bệnh nhân ung thư: Cần xác định đột biến gen mục tiêu để định hướng điều trị.

