VLCFA
Thông tin xét nghiệm:
Xét nghiệm VLCFA (Very Long Chain Fatty Acids) đo nồng độ axit béo chuỗi dài (>C18) trong máu, chủ yếu dùng để chẩn đoán bệnh loạn dưỡng tuyến thượng thận liên kết X (X-ALD) và các rối loạn peroxisomal khác. Nồng độ C26:0, C26:0/C22:0 tăng cao là dấu hiệu chẩn đoán chính, thường thực hiện bằng sắc ký-khối phổ.
Xét nghiệm dành cho ai ?
Đối tượng cần xét nghiệm
Bé trai có biểu hiện nghi ngờ mắc X-ALD (rối loạn thần kinh, suy thượng thận).
Trẻ sơ sinh trong chương trình sàng lọc (tại một số quốc gia).
Nam giới trưởng thành có triệu chứng bệnh tủy sống/thần kinh mạn tính (AMN).
Người thân trong gia đình có tiền sử mắc X-ALD.
Bệnh nhân nghi ngờ mắc các rối loạn peroxisomal khác (ví dụ: hội chứng Zellweger).

