DIAN LABORATORY

Whole Exome Sequencing (WES)

HomeDịch vụ khámWhole Exome Sequencing (WES)

Whole Exome Sequencing (WES)

Mã Dịch Vụ : 30977
Thông số : 1
Giới Tính : Nam/Nữ
Thời Gian nhận kết quả : 35 ngày
Giá Dịch Vụ: 17.000.000VNĐ

Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) đọc toàn bộ vùng mã hóa protein (exome - khoảng 1-2% bộ gen, chứa 85% đột biến gây bệnh) để chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp, bẩm sinh, hoặc chưa rõ nguyên nhân, bằng cách phát hiện đột biến gen gây bệnh (SNV, indel, CNV), giúp tìm ra nguyên nhân, điều trị đúng hướng và tư vấn di truyền hiệu quả hơn nhiều xét nghiệm đơn lẻ. Mẫu thường là máu, kết quả sau vài tuần, và đôi khi cần mẫu bố mẹ để tăng độ chính xác.

Trẻ em và người lớn có triệu chứng bệnh di truyền phức tạp, không rõ nguyên nhân (chậm phát triển, dị tật, co giật), nghi ngờ bệnh đa gen, hoặc có tiền sử gia đình có bệnh hiếm, chưa được chẩn đoán bằng các phương pháp khác, cũng như cho mục đích sàng lọc tiền hôn nhân/sơ sinh.

ĐỀ XUẤT