DIAN LABORATORY

Whole Exome Sequencing (WES) – Proband

HomeDịch vụ khámWhole Exome Sequencing (WES) – Proband

Whole Exome Sequencing (WES) – Proband

Mã Dịch Vụ : 30978
Thông số : 1
Giới Tính : Nam/Nữ
Thời Gian nhận kết quả : 35 ngày
Giá Dịch Vụ: 55.000.000VNĐ

Kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa protein (exome) của bộ gen (~85% các biến thể gây bệnh) để chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp, phức tạp, đặc biệt hữu ích cho bệnh nhân có triệu chứng mơ hồ, chưa rõ nguyên nhân bằng cách tập trung phân tích các đột biến gen có thể gây bệnh, sử dụng mẫu máu của người bệnh (proband) và thường cần mẫu bố mẹ để tăng độ chính xác, giúp rút ngắn hành trình chẩn đoán và tiết kiệm chi phí so với các xét nghiệm đơn lẻ.

Những người có triệu chứng lâm sàng bất thường, đa dạng, phức tạp (phát triển thần kinh, dị tật, bệnh lý hiếm chưa rõ nguyên nhân), người có tiền sử gia đình bệnh di truyền, hoặc cần chẩn đoán chính xác bệnh di truyền phức tạp mà xét nghiệm gen đơn lẻ không tìm ra được, với mục đích giải mã toàn bộ vùng mã hóa protein (exon) để tìm đột biến gen gây bệnh.

ĐỀ XUẤT